記者黃小琦／台中報導

罹患罕見疾病「佝僂症」的楊小姐從小歷經穿鐵鞋、小腿開刀，苦不堪言，故不願禍延子孫而斷念生子。在聽聞「胚胎著床前基因診斷(PGD)」(註1)試管技術後轉念，多年來療程不順，在前年因政府實施試管補助決定轉至茂盛醫院接受最新第4代試管技術，終於在今年5月如願產下健康男寶，還拿到10萬元試管補助。醫院開心為寶寶慶祝雙滿月。名醫李茂盛建議政府儘早將PGD檢測納入「擴大試管補助方案」的補助項目中，幫助有家族疾病的夫婦早日生子。

35歲楊小姐和2個姐姐患有從父系而來的遺傳性罕見疾病-性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症，它會導致腿骨變形、O形腿，必須長期穿著穿鐵鞋，「小時候穿這種鞋很痛苦，但上國中，我很在意同學的異樣眼光，所以會跟爸媽抗拒穿鐵鞋，一陣子不穿之後，小腿就開始變形。

國三時接受矯正手術，差一點組織壞死要截肢，至此雙腳就變成長短腳…。」不想複製這種痛苦給下一代的楊小姐決定不婚、不生！然而，老天爺卻讓她認識了善良的未來公婆與男友，「但我始終很堅定地告訴他們，不想禍延子孫，因著他們的尊重與理解，最後才點頭同意結婚。」

婚後第1年，偶然看到媒體報導患有先天疾病的婦女因採取PGD檢測產下健康小孩，這讓楊小姐燃起一線生機，在先生支持下，到醫院接受治療。首次取卵手術得到20顆卵子，培育出9顆胚胎，但因發現癌症腫瘤指數太高，還有肌線症、子宮內膜厚度不足…等多重問題，讓她必須一一治療，導致植入日期不斷延遲。當得以植入後，胎兒卻在孕期第3個月時失去心跳，讓她傷心欲絕。

政府在110年7月1日宣布實施「擴大試管補助方案」，讓楊小姐興起再搏最後一次的念頭，故轉至茂盛醫院求助李俊逸醫師再為她取出18顆卵子，從中培養5顆胚胎，與先前從外院攜入的6顆胚胎，再全部一起做PGD檢測，結果發現其中4顆胚胎帶有佝僂症基因。

此時，楊小姐的年紀剛好為34歲高齡孕婦，其染色體變異的機率比年輕孕婦多出4成，所以李醫師建議加做「胚胎著床前染色體篩檢(PGS)」，才發現另外3顆胚胎為染色體異常，最後僅剩4顆為完全正常。透過先進試管技術受孕了。為求謹慎，孕期16週時做羊水穿刺檢查，再度確認胎兒健康無虞。今年5月，她終於順利產下重2160公克的男寶。

茂盛醫院自行篩檢PGD、PGS嘉惠罕病夫婦，建議胚胎篩檢可納入試管補助。李院長強調，本院設置的「基因遺傳診斷實驗室」有最新的軟硬體設備，多年來為病人設計客製化探針以進行基因篩查，病人一生只要做一次檢測即可，能幫助像楊小姐這樣患有罕見疾病的婦女得以生育健康子女。他建議「擴大試管補助方案」可儘早將PGD、PGS等檢測納入的補助項目中。