記者黃小琦/台中報導

一對新婚夫婦入門喜卻發現胎兒水腫，追溯原因乃兩人皆為「地中海型貧血」帶因者。因重症者終身需輸血，壽命只有10多歲，只好忍痛引產，但卻深受打擊。於是，夫妻倆到茂盛醫院求助不孕科李俊逸醫師，在接受「第4代試管」療程，並採用「胚胎著床前基因診斷(PGD)技術」，植入不帶因的胚胎後，順利在113年1月初產下健康寶寶，夫妻喜極而泣。

根據統計，台灣帶因者超過170萬人，重症胎兒恐死胎、早夭，孕婦恐會出現子癲前症、前置胎盤、產程前後大出血…等。因此，茂盛醫院呼籲：備孕夫妻有人帶因，或是家族成員患先天性疾病，就要接受基因篩檢，才能確保產下健康子女。

林小姐在婚前健檢就已發現和先生同為「甲型地中海型貧血」(註1)的帶因者，但入門喜的雀躍，讓她認為懷上的孩子會跟她和先生一樣只是帶因，不會發病。無奈事與願違，胎兒確診為「重症甲型地中海型貧血」，也讓雙方家族從這件事了解生孩子不能碰運氣，備孕前的先天疾病基因篩檢至關重要！
 
他們得知透過「胚胎著床前基因診斷(PGD)技術」就能避免生下患有「地中海型貧血」的孩子，也得知茂盛醫院在這領域是台灣的領頭羊。眼看將屆高齡，林小姐在公婆的鼓勵下2年前勇敢走進醫院大門。「李醫師幫我取出11顆卵子，透過「第4代試管療程」培育及「PGD技術」汰除異常胚胎，最後只剩下2顆不帶因的劣等胚胎。113年1月初林小姐順利產下2960公克的健康男寶，圓滿達成第2次求子之路。

「地中海型貧血」的遺傳模式為體染色體隱性遺傳，若夫妻雙方皆為帶因者，則子女發病的機率為25%，另50%機率會帶因，最後的25%機率為正常者；若夫妻中有一方為帶因者，另一方是正常的，則子女帶因的機率為50%，另50%為正常。茂盛醫院多年前設置「基因遺傳診斷實驗室」，可以客製化設計探針進行基因篩查。

不孕科李俊逸醫師指出，若胎兒在孕期中產生溶血、貧血，孕期10週後出現水腫，則寶寶極可能為重症患者。孕婦可在孕期16週時接受羊水穿刺檢測加以確認。像林小姐的大寶即是以此方式確診後引產，但若不引產，此症也常導致寶寶胎死腹中或是出生後不久後死亡；同時，孕婦恐會出現子癲前症、前置胎盤、產程前後大出血…等，所以孕前帶因篩檢及產檢非常重要。