記者黃小琦/台中報導

台中一名41歲高齡孕婦喜懷試管雙胞胎，但由茂盛醫院婦產科賴錫鉅醫師進行「胎兒心臟超音波」後，發現其中一位胎兒患有嚴重型「法洛氏」心臟病，故決定忍痛減胎，爾後順產另一位健康男寶。茂盛醫院提醒，即便有做染色體篩檢，仍建議施做胎兒心超，準媽媽在孕期22週時可考慮接受檢測，以確認胎兒的心臟發育狀況。

「法洛氏」心臟病的成因至今不明，胚胎發育異常、遺傳、孕婦有抽煙喝酒習慣、環境影響…都是可能的因素，重症者的死亡率高，所幸80%屬輕症，經手術治療得以恢復健康。正因醫療與手術的進步，衛福部統計近3年嬰兒心臟病死亡率由107年的11.9%大幅降至110年的7.6%。

現年41歲住台中的王小姐3年前經由李茂盛院長採取試管療程後產下健康男寶，去年她想為大寶添個弟妹，在植入2顆原本冰存的胚胎後順利著床發育。王小姐認真養胎，該做的產檢也都準時報到，考量自身已為高齡孕婦，讓她不敢冒著半點風險做羊水穿刺，所以用自費特別做了「NIPT非侵入性胎兒染色體檢測」，結果並無異常。不過，孕期5個多月時產檢卻有異狀，故再自費接受「胎兒心臟超音波檢查」。

她說，雙胞胎中有一位胎兒的主動脈跨坐在心室中隔上的情形，屬嚴重型法洛氏心臟病！忍痛決定減胎。茂盛醫院小兒科蘇玄白醫師說明，患有嚴重法洛氏心臟病的新生兒出生時全身黑黑的，就是因為缺氧的關係，必須馬上送至小兒心臟科做進一步檢查和手術治療，但有些重症寶寶幾撐不過幾個月就走了。

上述的王小姐並無家族史，很不解為何做了「NIPT非侵入性胎兒染色體檢測」卻無法篩出寶寶患有法洛氏心臟病？茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君博士指出，侵入性的羊膜穿刺對染色體檢查準確率高達99%以上，但那一針卻有1/1000至1/2000之間的機率會引發流產或感染，讓好不容易懷孕的孕婦無法接受。

抽母血的「NIPT非侵入性胎兒染色體檢測」對於唐氏症有高達99%以上的準確率，其他遺傳疾病也有9成以上。除此之外仍建議要做「胎兒心臟超音波檢查」，它是檢測胎兒心臟發育狀況的最後一道防線，建議準媽媽可在孕期22週時接受檢測。