記者黃小琦/台中報導

一名歷經多年不孕，38歲婦女，日前回台尋求茂盛醫院「第4代AI人工智慧試管嬰兒技術」後，終於懷孕成功，產檢時卻發現胎兒帶有罕見疾病「努南氏症」基因而不知所措。遺傳實驗室主任李月君博士說明，該病發生率為1/1,000至1/2,500，多數為顯性體染色遺傳，但少數為隱性遺傳，可能是親代遺傳或是胎兒基因自發性突變所致，與婦女受孕年紀無關。若家族有病史，須進行基因定序、PGD、CGT等檢測，釐清其家族遺傳鏈。

「努南氏症」有多元且複雜的臨床表現，蹼狀頸、漏斗胸、聽力障礙、發育遲緩、隱睪症、智能障礙…等，茂盛醫院兒科副院長簡佳裕醫師表示，患病孩童常有心臟病，有些甚至需要做心臟手術。若是男寶寶也會有隱睪症，長大後會影響其生育能力。目前「努南氏症」仍無法治癒，需要同時尋求跨科別進行症狀治療與追蹤。

婦產科賴錫鉅醫師說明，「努南氏症」產檢不易發現，產前偵測率只有2成。兒科副院長簡佳裕醫師表示，多數孩子要在出生後才會發現患病，目前尚無法治癒，需跨科別進行症狀治療與追蹤。

38歲王小姐結婚8年不孕，曾做過2次試管失敗，在聽聞台灣試管技術僅次於美國後，特別從英國夫家跨海回台尋求李茂盛院長的協助。李院長為她採用「第4代AI人工智慧試管嬰兒技術」，進行取卵手術時得到30顆卵子，在精卵結合後，多數胚胎品質並不理想，最後挑出2顆胚胎植入後，有1顆著床發育，但日前收到產檢報告，通知胎兒帶有罕見疾病令她不知所措。

院方說明，「努南氏症」台灣不常聽聞，其發生率為1/1,000至1/2,500。茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君博士說明，目前已知與此症相關的基因有20多種，大多屬於體染色顯性遺傳，約有30%至70%的機率是親代遺傳所致。她提醒，備孕夫婦若有親友患此症，一定要追溯雙方的家族史，才能有助於釐清家族遺傳鏈。若為顯性遺傳，只要有一位親代有此基因，不管是生兒子或女兒的罹病機率皆為50%。

醫師強調，除了遺傳，很大機率屬於基因突變的偶發事件，胎兒可能在發育過程中產生自發性的基因突變。面對肚子裡的孩子患有「努南氏症」，王小姐很自責，猜想可能是因為高齡懷孕的關係。李月君主任對此澄清，胎兒染色體的基因自發性的突變與母體受孕的年紀是沒有關聯性的，王小姐無須自責，親友們也不要誤解她。