記者黃小琦/台中報導

隨著台灣晚婚遲育現象日益普遍，根據內政部2022年人口統計資料，女性的生育平均年齡已達32.4歲，其中35歲以上的女性佔比超過三成，為10年前的1.7倍。隨著生育年齡的上升，準媽媽們面臨的孕程與生產風險也隨之增加，尤其是胎兒染色體異常的風險更高。為此，禾馨醫療創辦人蘇怡寧醫師分享了一個深刻的案例，突顯了遺傳疾病診斷對家庭的重要性。

蘇怡寧醫師回憶起自己當住院醫師時的一段經歷，一位母親因為先前生下患有裘馨氏肌肉萎縮症的孩子，導致婚姻關係緊張。裘馨氏肌肉萎縮症是一種由母親基因所傳遞的遺傳疾病，男性後代有50%的機會發病，且會在青少年時因呼吸衰竭而過世。儘管這位母親之後再婚懷孕，但當時基因診斷技術尚未成熟，無法有效幫助她做出決定，最終因為胎兒是男孩而選擇終止妊娠。

這個痛苦的經歷深深觸動了蘇醫師，也激發了他投身於遺傳諮詢領域的決心。他表示：「我對挑戰不可能的事情充滿熱情，願意用一切方法來逆轉困局，幫助每一位需要幫助的家庭。」；此後在蘇醫師的教學與臨床生涯裡，積極地教育並培育遺傳諮詢人員，讓遺傳諮詢的專業人員能在個案有需求的時候，提供諮詢與照護。 

在蘇醫師的領導與帶領下，禾馨醫療體系中遺傳諮詢師扮演著至關重要的角色，負責個案管理、衛教、心理諮詢與醫療聯繫，並與臨床醫師、實驗室密切合作，提供全方位的支持。

一位30歲首次懷孕的小美(化名)為例，她在21週進行高層次超音波檢查時，發現胎兒可能患有Dandy-Walker綜合症。經過進一步的羊水檢查與染色體晶片檢測，結果顯示第3號與第9號染色體存在不平衡轉位，遺傳諮詢師告訴個案平衡性轉位的相關資訊，對於懷孕存在著怎樣的風險，如果，想要避掉不平衡轉位的發生，個案可以有哪些選擇，以及先生家族成員是否平衡性轉位的可能，讓夫妻了解如何在未來減少遺傳性疾病的風險，最後在獲得充分資訊後，小美夫妻最後做出了終止妊娠的選擇。

禾馨健檢門診與內外科門診引入專業遺傳諮詢師，為每位個案提供個性化的健康諮詢服務，協助他們深入了解自身健康狀況，並做出更明智的選擇。禾馨的遺傳諮詢師不僅在醫療體系中扮演橋樑角色，幫助個案理解檢測的目的與結果，還突破了傳統醫院體制的限制，實現了更高效、靈活的服務模式。