記者黃小琦/台中報導

台中一名29歲少婦首度自然受孕16週，之前在茂盛醫院接受超音波產檢時發現胎兒長骨異常，故進一步接受全基因檢測發現基因突變有侏儒症的可能，夫妻倆最後決定中止妊娠。半年後，少婦再度自然受孕，所幸胎兒超音波產檢、全基因檢測皆無異常，讓他們安心等待5月的臨盆。

家住南投的29歲王小姐結婚1年後自然受孕，在懷孕7週時至茂盛醫院進行驗孕，抱著歡欣的心情開始養胎，期待9個月後與寶寶相見歡。不過，在孕期16週接受超音波產檢時發現：胎兒的長骨較短，於是進行全基因檢測，確認是否基因出了問題，結果檢驗報告顯示：胎兒的第4對染色體上的「纖維芽細胞生長因子接受體」的基因有缺陷，不得已只能忍痛中止妊娠。

所幸老天保祐，王小姐不到半年再度受孕，這次孕期中多次超音波產檢顯示胎兒都很正常。不過，為求謹慎，茂盛醫院婦產科廖敬慈醫師建議王小姐在孕期19週時再自費接受全基因檢測，經DNA定序分析後，確認基因未發生變異，才讓王小姐夫婦放下心上一塊石頭，安心等待5月的母親節迎接第1個孩子的誕生。

全台軟骨發育不全症患者人數為439位，其中19人已死亡。廖醫師指出，帶有「侏儒症」這類的軟骨發育不全症的基因，會讓胎兒的軟骨生長轉為硬骨時遇到阻礙，導致長骨不正常發育，所以患者的手腳會特別短，成人的平均身高約130公分，身體的比例顯得很特殊，看起來頭會比較大，上臂、大腿顯得較短，前額凸出等特徵，等至成年後還會因為脊柱前彎而駝背；同時，這類病人也會出現因關節、韌帶鬆弛引發椎間盤突出、骨刺等相關症狀，還可能產生呼吸停止、水腦、猝死…等併發症。
 
由於王小姐和先生都很健康，雙方家人亦無遺傳病史，找不出胎兒異常的蛛絲馬跡，讓夫妻倆非常不解。事實上，臨床發現，8成比例乃因胎兒本身的基因產生突變，非遺傳自家長，其遺傳模式屬「體染色體顯性」。
   
李主任強調，若夫妻雙方其中有人患有「侏儒症」，生出帶病下一代的機率是50%，另一半的機率則為正常，可利用試管嬰兒技術的「胚胎著床前基因診斷(PGD)」做篩檢，挑選基因正常的胚胎來植入，就能生下健康的孩子。目前，產檢項目中的羊水染色體、羊水晶片檢查只能偵測部分染色體或微片段的基因異常，無法偵測「侏儒症」等類罕病的基因；像王小姐為無家族遺傳病史者，若擔心胎兒出現自發性的基因突變，能透過全基因檢測來確認，唯基因自發突變的機率很低，民眾不用過度緊張。