記者黃小琦／台中報導

一位39歲高齡的林小姐至茂盛醫院求診備孕，雖然她的輸卵管、子宮環境都正常，但其卵巢庫所數指標AMH只有0.89，遠低於2-5的正常值範圍，所以較難自然受孕。李俊逸醫師建議：儘快做試管治療拚生機。不過，她還想試試自然受孕的方式，所以李醫師開立排卵藥，協助調整月經週期，林小姐也幸運成功受孕。

她曾在懷孕第十週時自費產檢「非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)13週時報告呈現染色體數目異常，為47,XXY的「柯林菲特氏症」，但正常人應為46.XY，讓林小姐當下轉喜為憂！李醫師建議她於孕期16週時再接受羊膜穿刺，以精確判定染色體是否仍舊異常？令人傷心的是，結果一致，林小姐只好忍痛在18週時引產，與肚中無緣的寶寶說再見。

茂盛醫院不孕科醫師李俊逸博士指出，高齡婦女仍有自然受孕的機會，但機率較低，且容易發生染色體數目異常的情形，所以會建議採用試管療程，先做胚胎品質分級及「胚胎著床前染色體篩檢(PGS)，挑選出質優的胚胎後再來植入，這樣懷孕、活產的機率就大為提升。否則容易遇到像林小姐一樣的狀況，好不容易才懷孕，結果空歡喜一場。

男性患「柯林菲特氏症」，睪丸較小、造精功能退化，將面臨男性女乳症、不孕症，主要因缺乏雄性素刺激，故體內雌激素反而增多，睪丸、陰莖都較為小，導致造精功能退化而成為無精症，甚至在青春期開始出現女性第二性徵，如：全身陰毛稀疏、皮膚細膩、身材修長、聲音高亮，甚至乳房會長成A罩杯般大小，即為「男性女乳症」！

如果男性出現上述的身體特徵，建議接受染色體檢查；若擔心睪丸是否正常？有一個簡單的自我檢查方式，即用大拇指與食指圈起一個圓，若睪丸能符合這個圓圈，就代表尺寸正常，萬一過大或過小，最好先就醫。李俊逸醫師說，若能儘早在青春期或成年時從睪丸取精並冷凍保存，未來採用試管療程「單一精子顯微注射(ICSI) 」仍有生子機會，但年紀愈大可能就會取不到精子，屆時只剩借精一途了。

「柯林菲特氏症」常因女性高齡導致染色體數目異常，且會遺傳下一代。很多男性是因為婚後不孕，就醫後才發現染色體異常。因「柯林菲特氏症」的染色體可能會由親代再遺傳給子代，所以在備孕之前，可進一步詢問遺傳諮詢專家。