記者黃小琦/台中報導

帶有脆折症基因的少婦從28歲開始共做3次一般試管但都失敗，轉至茂盛醫院尋求受卵方式並運用「第4代AI人工智慧試管嬰兒技術」、「胚胎植入前基因診斷技術(PGD)」檢測之後，2年間順利陸續產下基因正常的一對姐弟！台灣約每1,674位新生兒中有一位為X染色體脆折症患者。生殖醫學科李俊逸醫師強調，遇有家族性遺傳性疾病的婦女可儘早以PGD來檢測，或採用受卵試管。

茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君博士指出，脆折症是因X染色體長臂末端出現脆弱的斷裂點，且三核苷酸序(CGG)重複數目超過200次，即為「全突變」。建議家族中若有男性發病者可接受遺傳諮詢，了解遺傳風險。

文小姐結婚2年始終沒能自然受孕成功，28歲時曾在高雄2家生殖中心接受試管療程，但都沒有成功！於是在親友推薦下至茂盛醫院救助李俊逸醫師，當時她的抗穆勒氏管荷爾蒙(AMH)只有1.7，在同年紀的女性來說是偏低的，所以在首次取卵時，只取到6顆卵子，第2次取到5顆，經過茂盛醫院進行「胚胎植入前基因診斷技術(PGD)」檢測，發現這些精卵結合後的胚胎皆為「脆折症」帶因，原來是源於文小姐的家族性遺傳所致，這讓想生健康寶寶的文小姐非常傷心難過…。此時，生殖醫學科李俊逸醫師建議她考慮受卵試管。

文小姐的捐贈者首次取卵時就採集到25顆卵子，從中培育出16顆胚胎，進行「第4代AI人工智慧試管嬰兒技術」，再從中挑選出1顆第5天評選分數為14.5分的特優等囊胚進行植入，胚胎即便利著床發育，文小姐很意外才第1次植入就這麼順利懷孕了，和先生都非常開心，懷胎期間也很平順到足月才產下3280公克的女娃。半年後，文小姐和先生再度回院，想幫大寶添個弟妹。所以，李醫師再從將之前冷凍冰存的剩餘胚胎中挑選出1顆幫文小姐做植入，二寶乖乖地著床發育，讓文小姐平安產下3440公克的男寶。

文小姐滿心感謝李俊逸醫師從她陷在家族遺傳性疾病萬丈深淵中救起，「我從來不知道自己帶有脆折症的基因，整個家族都受到這個魔咒，以為這輩子是跟孩子無緣了！經李醫師說明，才知道茂盛醫院有卵子庫，實驗室也能篩檢胚胎的遺傳性基因，就能挑選出正常的胚胎來植入，這樣還是可以生下健康的寶寶。」

李醫師強調，像文小姐這類遇有家族性遺傳性疾病的婦女，建議可儘早採用受卵試管，並透過PGD檢測即能避免產下不健康的孩子，也能讓受試婦女少吃很多苦，即早達成為母之心願。尤其，茂盛醫院要求捐贈卵子的女性要在34歲以下，AMH要在3.5以上，這些都是遠優於國健署要求的條件。

帶因女嬰大部分不會發病；至於男寶寶因為只有一個X，遺傳到的機率也為50%(正常者為50%)，且幾乎都會有較嚴重的臨床症狀，主要以智能障礙疾病為主。故，家族中若有男性發病者，建議要接受遺傳諮詢，了解遺傳風險。